Nakita.id - Menurut pengakuan sang ibu, Isabel Pantoja, anaknya, Luis Manuel Gonzales (10 bulan), sejak lahir memang sudah besar. BB lahir 3,5 kg, sebenarnya masih dalam kategori wajar, tetapi lama-kelamaan badan si bayi semakin besar hingga mengalahkan sang kakak dan saudara-saudaranya yang lain.
Nah, satu bulan ini, menurut Isabel, dirinya baru curiga dengan kondisi Luis yang semakin besar semakin berat itu. “Bajunya tidak ada yang muat, harus berganti baju dengan baju anak usia 1 tahun atau 2 tahun.” Sekarang, tambah Isabel, Luis kerap kali tidak bisa tidur karena napasnya sering sesak.
Baca juga:Bayi Besar Berisiko Mengalami Banyak Gangguan Kesehatan
Saat diperiksakan ke dokter, cerita Isabel, “BB Luis, menurut dokter adalah BB normal untuk anak laki-laki berusia 9 tahun. Hal ini bisa terjadi karena gangguan genetik sehingga Luis terus merasa lapar.” Masih menurut dokter, lanjut Isabel, Luis sekarang menjadi kasus pertama di Tecoman, negara bagian Colima, Meksiko Barat, yang mengalami hal ini.
Preader Wlly Syndrome
Kondisi Luis tersebut, menurut para dokter yang menanganinya, besar kemungkinan adalah sindrom Prader-Willi, yaitu sebuah gangguan yang tidak dapat disembuhkan dan dapat memicu serangan jantung pada anak-anak, juga diabets tipe 2.
Menurut para ahli, istilah PWS alias Prader-Willi-Syndrome mengacu pada kelainan genetik yang memengaruhi banyak bagian tubuh. Sindrom ini biasanya diakibatkan oleh deletions atau partial deletions pada kromosom 15 yang memengaruhi regulasi ekspresi gen atau bagaimana gen dinyalakan dan dimatikan. Andrea Prader dan Heinrich Willi adalah dua orang ahli yang pertama kali menggambarkan sindrom ini di tahun 1950-an.
Perlu diingat, PWS adalah penyebab genetik utama obesitas yang mengancam jiwa, juga bis amembuat penderitanya mengalami keterlambatan perkembangan intelektual dan kesulitan mengendalikan emosi.
Sedihnya, tidak ada obat untuk PWS, tapi pasien PWS bisa mendapatkan perawatan untuk memperbaiki gejalanya. Perawatan ini bergantung pada kebutuhan individu, tetapi sering kali mencakup pengawasan diet ketat, terapi fisik, terapi perilaku, dan pengobatan dengan hormon pertumbuhan.
Adapun pengobatan yang dilakukan Luis, papar Isabel, cukup besar biayanya. Untuk terapi suntikan hormon saja, dirinya harus mengeluarkan uang sebesar £404 (10.000 MXN / $530). Kurang lebih sekitar Rp7.155.135 untuk satu kali treatment. Karena itu, Isabel dan keluarga sekarang ini tengah menggalang dana untuk pengobatan Luis yang entah kapan akan berakhir.
KOMENTAR