Tumbuh bersama kekuatan mimpi perempuan Indonesia

Mengidap Penyakit Langka, Anak Ini Dilarang Mengonsumsi ASI dan Makanan Pada Umumnya

Nita Febriani - Rabu, 27 Februari 2019 | 17:09 WIB

pixabay/Kimpton_house

ilustrasi anak yang mengidap penyakit langka

Nakita.id - Rahmania Sashikirana Seputro (14) atau biasa dipanggil Sashi adalah gadis kecil yang mengidap penyakit Fenilketonuria (PKU).

Di seluruh dunia, penyakit ini termasuk kategori penyakit langka.

Sashi bahkan mengaku belum pernah menemukan anak lain yang mengidap penyakit seperti dirinya.

Sashi terdeteksi mengidap penyakit ini saat ia masih berusia 12 hari.

Akibatnya ia harus menjalani diet ketat sejak bayi dan dilarang mengonsumsi semua makanan selain sayur dan buah seumur hidup.

Bahkan ASI eksklusif dari ibunya sendiri tidak boleh dilakukan karena akan berakibat fatal untuk Sashi.

Fenilketonuria (PKU) adalah kesalahan metabolisme bawaan yang dapat dideteksi selama hari-hari pertama kehidupan Si Kecil.

PKU dideteksi dengan melakukan tes darah saat newborn screening atau skrining rutin pada bayi baru lahir.

PKU ditandai dengan tidak adanya atau kekurangan enzim Fenilalanin hidroksilase yang gunanya untuk memproses fenilalanin asam amino esensial.

Asam amino adalah bahan kimia alami pembangun protein, sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan Si Kecil.

Pada keadaan normal, fenilalanin dikonversi menjadi tirosin yang kemudian digunakan oleh tubuh.

Namun, ketika enzim fenilalanin hidroksilase tidak ada atau kurang, fenilalanin akan terkumpul dalam darah dan beracun bagi jaringan otak Si Kecil.

Sashi termasuk pasien penyakit langka yang beruntung karena dapat bertahan hingga saat ini dan beraktivitas seperti anak-anak normal lainnya.

Sashi lahir di Jepang dan mendapatkan penanganan khusus sejak pertama didiagnosis menderita PKU.

Namun saat kembali ke tanah air, Sashi menemukan banyak kendala yang bisa membahayakan dirinya.

Tanti, ibu dari Sashi mengatakan Sashi tidak diperbolehkan mengonsumsi makanan manusia pada umumnya seperti beras, tepung-tepungan, daging, atau ikan.

Hal ini dikarenakan bahan makanan tersebut mengandung jumlah protein yang tidak bisa ditoleransi oleh tubuh Sashi.

Sashi hanya diperbolehkan mengonsumsi susu khusus bagi penderita PKU, sayur, dan buah.

“Kalau mau mengonsumsi nasi, pasta, atau makanan pokok sejenis, Sashi hanya diperbolehkan mengonsumsi makanan olahan khusus yang memang diproduksi untuk penderita PKU” ucap Tanti.

Makanan olahan tersebut menurut Tanti terbuat dari semacam kentang-kentangan berprotein rendah yang diolah dan dibentuk menjadi beras atau pasta.

Hal ini menjadi tantangan tersendiri bagi Tanti karena bahan makanan ini tidak bisa ia dapatkan di Indonesia.

Tantangan besar lain yang dirasakan Tanti sebagai Moms yang memiliki Si Kecil pasien penyakit langka adalah sulitnya mendapatkan fasilitas kesehatan.

Karena mengidap penyakit langka, Sashi diwajibkan melakukan tes darah setiap 3 bulan sekali sepanjang hidupnya.

Ini dilakukan untuk mengontrol kadar fenilalanin dalam tubuhnya secara rutin.

Nakita/Nita Febriani

Tanti dan Si Kecil Sashi berbagi pengalaman mengenai tantangan dan harapan pasien penyakit langka

Sedangkan di Indonesia tes semacam ini tidak bisa dilakukan dengan mudah.

Tanti mengatakan “Bisa memakan waktu sampai 1 bulan hanya untuk mendapatkan hasil tes kesehatan pasien PKU di Indonesia. Padahal dalam waktu 1 bulan banyak resiko yang bisa terjadi pada Sashi.”

Sebagai Moms yang merasakan tantangan dan harapan pasien penyakit langka, Tanti berharap pelayanan kesehatan di Indonesia bisa membaik terutama bagi pasien penyakit langka.

Dr. dr. Damayanti H. Sjarif, SpA(K) dalam Peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia yang diadakan Sanofi bekerjasama dengan Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia di Jakarta, Rabu (27/02/2019) mengatakan gejala yang terkait dengan PKU biasanya tidak muncul pada bayi baru lahir.

“Baru akan ketahuan setelah dilakukan screening. Screening ini masih jarang sekali dilakukan di Indonesia padahal seharusnya wajib dilakukan pada bayi yang baru lahir” tutur dokter Damayanti.

Tanti mengatakan ia bersyukur bisa mengetahui Sashi menderita penyakit langka di usia sangat dini.

Pasalnya jika terlambat diketahui, Si Kecil akan bisa mengalami kecacatan intelektual yang biasanya parah.

Pun bila tidak ditangani dengan tepat penderita PKU seperti Sashi dapat mengembangkan gejala neurologis tambahan seperti kejang, hiperaktif, sistem koordinasi yang buruk, postur abnormal, perilaku agresif, atau gangguan kejiwaan.