Bayi Methylmalonic Acidemia Lahir Normal, Tapi Diberi ASI Sakit

"Yang merepotkan, gejala sudah timbul sementara hasil pemeriksaan belum ada mengingat proses pemeriksaan di laboratorium sedemikian rumit dan belum bisa dilakukan di sini. Bila demikian, sebaiknya lakukan pembatasan asupan protein (antara lain dari ASI dan PASI) untuk mencegah berlanjutnya gejala," papar Dr. Naomi Esthernita, Sp.A, dari RS Siloam Gleneagles, Lippo Cikarang

MMA diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, kedua orang tua membawa gen abnormal, tapi tidak selalu menimbulkan gejala karena tertutup oleh kerja gen yang normal. Baru jika kedua gen abnormal tersebut bertemu, maka si bayi yang dilahirkan akan menderita MMA.

"Orang tua yang terdeteksi mempunyai kelainan ini, sebaiknya segera waspada begitu mempunyai bayi," papar dr. Dwi Putro Widodo, Sp.A., dari RS Siloam Gleneagles, Lippo Karawaci yang ditemui pada kesempatan terpisah.

Sedangkan faktor pola makan, gaya hidup, polusi dan sebagainya, menurut Dwi tidak ada kaitannya dengan kasus ini. "Pola makan orang tua yang tidak benar saat hamil tidak akan memunculkan kelainan ini pada bayinya. Jadi gangguan ini sepenuhnya adalah faktor keturunan," papar Dwi.

BACA JUGA: Risiko Bila Si Kecil Sudah Kecanduan Gula dan Garam dalam MPASI-nya

Secara umum gangguan ini bisa dibedakan menjadi dua, yaitu gangguan yang terjadi karena defisien (kekurangan) enzim atau karena defisien co-factor. Oleh sebab itu penatalaksanaannya pun dibedakan menjadi dua, yakni:

Defiasi enzim

Jika karena defisien enzim, maka dilakukan pembatasan asupan asam amino esensial valine dan isoleucine dengan memberikan susu formula khusus pada bayi. Sebelum susu formula khusus didapat, cairan makanan pengganti sementara akan diberikan di bawah pengawasan dokter.

Defiasi co-factor

- Jika defisien co-factor yang terjadi, cukup diberikan vitamin B12.

- Kondisi stres yang dapat menimbulkan katabolisme protein tubuh harus dihindari.

Selain itu, lanjut Dwi, bukan tidak mungkin bayi dengan MMA ini juga mempunyai gangguan fungsi organ tubuh lainnya. "Dokter perlu mewaspadai. Misalnya gangguan saraf otak, gangguan ginjal, dan sebagainya sehingga penanganannya bisa menyeluruh."

PROMOTED CONTENT