Bayi Methylmalonic Acidemia Lahir Normal, Tapi Diberi ASI Sakit

Nakita.id -  Methylmalonic acidemia (MMA) adalah sebuah gangguan pertumbuhan. Ini merupakan kelainan metabolisme bawaan (inborn errors of metabolism).

Yakni hambatan metabolisme protein terutama asam amino esensial valine dan isoleucine untuk menjadi produk-produk baru yang diperlukan tubuh.

BACA JUGA: Pose Yoga Nycta Gina Dikritik Warganet, Bolehkah Gaya Ini Saat Hamil?

Dengan hambatan tersebut, berarti tubuh bayi tidak bisa menerima asupan ASI maupun susu formula biasa.

Bisa dibayangkan, betapa berat hidup si bayi jika harus menerima asupan yang justru berakibat buruk bagi metabolisme tubuhnya.

Jadi jangan sekali-kali memberikan ASI pada bayi MMA.

Kenapa? Karena enzim yang mengubah asam metil malonat yaitu metylmalonyl CoA mutase terlalu sedikit bahkan tidak diproduksi. Kemungkinan lain, faktor pendukung yang diperlukan agar enzim dapat bekerja, yaitu vitamin B12, tidak memadai.

Bayi siapa saja mempunyai peluang MMA

Rumitnya menelisik gangguan ini menyebabkan MMA sering lolos dari pengamatan orang tua. Lain hal bila gejala yang menyertainya memang sudah sangat jelas.

Saat bayi lahir, biasanya normal, sehingga sulit membedakannya dengan bayi tanpa MMA.

Meski gangguan ini sudah bisa ditemukan sejak bayi baru lahir, tapi umumnya gejalanya baru timbul setelah si bayi mengonsumsi protein dari ASI atau PASI.

BACA JUGA: Bayi Methylmalonic Acidemia Tidak Boleh Diberi ASI, Juga Sufor

"Yang merepotkan, gejala sudah timbul sementara hasil pemeriksaan belum ada mengingat proses pemeriksaan di laboratorium sedemikian rumit dan belum bisa dilakukan di sini. Bila demikian, sebaiknya lakukan pembatasan asupan protein (antara lain dari ASI dan PASI) untuk mencegah berlanjutnya gejala," papar Dr. Naomi Esthernita, Sp.A, dari RS Siloam Gleneagles, Lippo Cikarang

MMA diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, kedua orang tua membawa gen abnormal, tapi tidak selalu menimbulkan gejala karena tertutup oleh kerja gen yang normal. Baru jika kedua gen abnormal tersebut bertemu, maka si bayi yang dilahirkan akan menderita MMA.

"Orang tua yang terdeteksi mempunyai kelainan ini, sebaiknya segera waspada begitu mempunyai bayi," papar dr. Dwi Putro Widodo, Sp.A., dari RS Siloam Gleneagles, Lippo Karawaci yang ditemui pada kesempatan terpisah.

Sedangkan faktor pola makan, gaya hidup, polusi dan sebagainya, menurut Dwi tidak ada kaitannya dengan kasus ini. "Pola makan orang tua yang tidak benar saat hamil tidak akan memunculkan kelainan ini pada bayinya. Jadi gangguan ini sepenuhnya adalah faktor keturunan," papar Dwi.

BACA JUGA: Risiko Bila Si Kecil Sudah Kecanduan Gula dan Garam dalam MPASI-nya

Secara umum gangguan ini bisa dibedakan menjadi dua, yaitu gangguan yang terjadi karena defisien (kekurangan) enzim atau karena defisien co-factor. Oleh sebab itu penatalaksanaannya pun dibedakan menjadi dua, yakni:

Defiasi enzim

Jika karena defisien enzim, maka dilakukan pembatasan asupan asam amino esensial valine dan isoleucine dengan memberikan susu formula khusus pada bayi. Sebelum susu formula khusus didapat, cairan makanan pengganti sementara akan diberikan di bawah pengawasan dokter.

Defiasi co-factor

- Jika defisien co-factor yang terjadi, cukup diberikan vitamin B12.

- Kondisi stres yang dapat menimbulkan katabolisme protein tubuh harus dihindari.

Selain itu, lanjut Dwi, bukan tidak mungkin bayi dengan MMA ini juga mempunyai gangguan fungsi organ tubuh lainnya. "Dokter perlu mewaspadai. Misalnya gangguan saraf otak, gangguan ginjal, dan sebagainya sehingga penanganannya bisa menyeluruh."

Kasus bayi MMA jarang terjadi

Gangguan ini teramat sulit dideteksi. Namun, bukan berarti kalau dibiarkan saja tidak akan membawa efek buruk seperti, "Yang jelas terlihat adalah gangguan tumbuh kembang anak. Biasanya bayi terlihat kurus karena sulit makan dan makanan yang masuk pun sering dimuntahkan. Bahkan dalam keadaan stres dapat menyebabkan koma sampai kematian," kata Dwi.

BACA JUGA: Dikira Tas Untuk Ke Pasar, Tas Rachel Venya Harganya Puluhan Juta

Meski kasusnya tergolong jarang, sebaiknya orang tua tetap waspada. Untuk itu Naomi menyarankan beberapa hal berikut:

* Kalau memang memungkinkan, sebaiknya lakukan newborn screening pada setiap bayi baru lahir untuk mendeteksi adanya kelainan metabolisme bawaan secara dini, termasuk kelainan MMA ini.

* Bila mempunyai bayi dengan gangguan pertumbuhan atau perkembangan, sebaiknya konsultasikan pada dokter anak.

* Bila ada anggota keluarga yang mempunyai kelainan seperti itu, sementara pasangan suami istri ingin punya anak lagi, sebaiknya lakukan konsultasi genetik untuk mendeteksi kelainan ini melalui prenatal diagnosis.

PROMOTED CONTENT