Pemeriksaan untuk Deteksi Dini Down Syndrome

Tabloid-Nakita.com - "Dokter Judi, saya (27) sedang hamil 6 bulan jalan 7 bulan. Dua kali USG dinyatakan janin saya sehat dan bagus. Tapi saya ingin mengetahui lebih detail mengingat di keluarga besar suami ada anggota keluarga yang down syndrome. Saya jadi khawatir. Perlukah saya mengulangi USG lagi dengan menggunakan USG 4 dimensi agar hasilnya lebih jelas dan detail? Terima kasih atas jawaban Dokter Judi." (Putri Hartama, Serang, Banten)

Down Syndrome (Sindroma Down) disebabkan adanya kelainan pada kromosom no 21 yang jumlahnya menjadi tiga buah (normalnya dua buah kromosom). Kelebihan kromosom ini disebut juga trisomi 21 dengan gejala khas muka seperti orang mongol, leher pendek dan lebar, keterbelakangan mental, dan kebocoran jantung.

Penapisan Sindroma Down dapat dilakukan dengan beberapa cara, misalnya mengambil bakal plasenta (CVS) pada trimester awal, mengambil cairan ketuban (amniosentesis) pada 15-18 minggu, mengambil darah janin (kordosentesis), dan mengambil darah ibu untuk uji khusus (NIPT), yaitu analisis kromosom. Semua uji tersebut merupakan tindakan invasif dengan segala risikonya. Ada juga pemeriksaan darah ibu untuk petanda Sindroma Down, misalnya uji PAP-A, B-HCG bebas, AFP yang dibandingkan kadarnya dengan usia gestasi.

Pemeriksaan USG juga dapat dilakukan untuk deteksi dini kecurigaan adanya Down Syndrome, misalnya marker pada trimester 1 di usia 10-13 minggu 6 hari (tulang hidung, intra cranial transluscency, dan nuchal translucency). Banyak sekali pemeriksaan laboratorium untuk deteksi dini Down Syndrome. Sayangnya, tidak ada yang akurasinya 100 persen, semua memerlukan analisis kromosom dari darah janin.

Pemeriksaan skrining selanjutnya dilakukan pemeriksaan USG pada kehamilan 18-22 minggu dan 28-32 minggu. Bila dicurigai ada cacat bawaan, maka USG 3D dapat lebih mampu mendeteksi kelainan apa yang terjadi. Terima kasih atas pertanyaannya.

Narasumber: Dr Judi Januadi Endjun, SpOG, Subbagian Fetomaternal Departemen Obstetri dan Ginekologi FK UPN/RSPAD Gatot Subroto

PROMOTED CONTENT