Nakita.id - Anak keempat Joanna Alexandra terlahir secara prematur pada 24 Mei 2017 lalu.
Tak hanya lahir secara prematur, Ziona Eden Alexandra Panggabean, atau akrab disapa Baby Zio pun mengalami penyakit genetik langka Displasia Campomelic (CMD).
Anak dari aktris berusia 30 tahun tersebut setelah lahir sempat dilarikan ke rumah sakit karena masalah pernafasan.
BACA JUGA : Si Kecil Alami Penyakit Langka, Joanna Alexandra Ceritakan Tumbuh Kembangnya
Sebenarnya apa itu CMD?
Displasia Campomelic (CMD) adalah kelainan genetik yang sangat jarang, sering mematikan, yang ditandai dengan beberapa kelainan bawaan dan perkembangan abnormal organ reproduksi.
Kondisi ini dikaitkan erat dengan mutasi genetik SOX9 dan 17q.
Nama penyakit ini berasal dari akar kata Yunani campo (atau campto), yang berarti bengkok, dan melia, yang berarti kaki.
CMD ini juga menyebabkan adanya kelainan tulang yang ditandai dengan postur yang abnormal.
Gangguan pernafasan juga biasanya dialami seseorang yang terkena penyakit ini, seperti kondisi yang pernah dialami baby Zio.
BACA JUGA : Mengapa Demam Rematik Dapat Menyerang Anak? Ini Penjelasannya!
Ziona diketahui pernah dirawat saat usia beberapa bulan karena bronchiolitis atau radang pada bronchiol yang menyebabkan sesak napas.
Terkait dengan gangguan tulang, beberapa ciri bayi mengalami gangguan genetik langka ini antara lain :
- Tulang belikat yang belum berkembang
BACA JUGA : 7 Manfaat Tak terduga Minum Rebusan Cengkeh Saat Berbuka Puasa
- Anggota badan bawah yang pendek dan angulated
- Panggul yang berorientasi vertikal dan sempit
- Kepala membesar
- Rahang berukuran kecil
- Langit-langit celah
- Jembatan hidung datar
- Telinga rendah
- Pinggul dislokasi
- Hanya terdapat 11 pasang tulang rusuk bukan 12
- Kelainan tulang di leher dan tulang belakang
BACA JUGA : Ibu Menyusui Perhatikan Teknik ini Agar ASI Lancar Menurut dr. Reisa
Para ahli menyebutkan kejadian ini sangat langka, hanya terjadi sekitar 5-9% per 10.000 kelahiran hidup.
Selain itu, sebanyak 95% bayi yang mengalami ini meninggal pada periode neonatal (sejak lahir sampai minggu ke-2) karena gangguan pernapasan.
Umumnya kondisi bayi yang meninggal karena ukuran dada kecil, atau perkembangan trakea dan struktur saluran napas atas yang tidak memadai.
BACA JUGA : Banyak Terpapar Asbes, Waspadai Tanda Kanker Mesothelioma yang Mematikan
Dari waktu ke waktu, malformasi rangka bisa berubah hingga ke tingkat skoliosis atau melengkungnya tulang belakang ke samping, maupun kifosis atau tulang belakang melengkung ke depan.
Kerusakan neurologis juga sering terlihat pada bayi dengan kondisi ini termasuk retardasi mental dan tuli.
Source | : | wikipedia,www.ncbi.nlm.nih.gov,ResearchGate |
Penulis | : | Anisyah Kusumawati |
Editor | : | Kusmiyati |
KOMENTAR