Mengenal Campomelic Dysplasia (CMD), Penyakit Genetik Langka Anak Joanna Alexandra

Displasia Campomelic (CMD) adalah kelainan genetik yang sangat jarang, sering mematikan, yang ditandai dengan beberapa kelainan bawaan dan perkembangan abnormal organ reproduksi.

Kondisi ini dikaitkan erat dengan mutasi genetik SOX9 dan 17q.

Nama penyakit ini berasal dari akar kata Yunani campo (atau campto), yang berarti bengkok, dan melia, yang berarti kaki.

CMD ini juga menyebabkan adanya kelainan tulang yang ditandai dengan postur yang abnormal.

Gangguan pernafasan juga biasanya dialami seseorang yang terkena penyakit ini, seperti kondisi yang pernah dialami baby Zio.

BACA JUGA : Mengapa Demam Rematik Dapat Menyerang Anak? Ini Penjelasannya!

PROMOTED CONTENT