Nakita.id - Pompe adalah salah satu penyakit langka yang terdeteksi ada di Indonesia.
Pompe bisa menyerang Si Kecil mulai dari usia kurang dari 1 tahun.
Sayangnya, sama seperti penyakit langka pada umumnya Pompe sulit untuk dideteksi.
Baca Juga : Penyakit Langka Diturunkan Secara Genetik, Jadi Alasan Si Kecil Perlu Jalani Newborn Screening
Pasalnya gejala awal Pompe menunjukkan seperti gejala penyakit biasa.
Sehingga sering terjadi salah deteksi dan mendapatkan penanganan yang tidak tepat.
Baca Juga : Awas, Ini Tanda Anak Sudah Kecanduan Gadget!
Pinandito Abid Rospati (3) misalnya, pasien penyakit langka Pompe yang kini dirawat di RSCM Jakarta.
Agus Sulistiyono, ayah dari Dito yang hadir dalam sharing session memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia di Jakarta, Rabu (27/2/2019) mengatakan awalnya Dito merasakan sesak di dada.
Dito mendapatkan diagnosis awal infeksi paru-paru dan mendapatkan perawatan selama 5 hari di ruang ICU.
Baca Juga : Mengidap Penyakit Langka, Anak Ini Dilarang Mengonsumsi ASI dan Makanan Pada Umumnya Setelah 5 hari, bukannya sembuh Dito justru panas tinggi saat kembali ke rumah pasca dirawat di ruang ICU.
Saat Agus dan istri memutuskan untuk berpindah rumah sakit, Dito mendapat diagnosis yang berbeda dari diagnosis awal, yaitu penebalan otot jantung.
Karena kurangnya pengetahuan tenaga medis mengenai penyakit langka, butuh waktu sangat lama sampai akhirnya Dito didiagnosis mengidap penyakit langka.
Baca Juga : Anak-anaknya Menderita Penyakit Langka, Ini Tantangan Terbesar Bagi Para Orangtua
Penyakit Pompe disebabkan oleh kekurangan atau disfungsi enzim yang disebut asam alfa glukosidase (GAA).
Ketika GAA tidak bekerja sebagaimana mestinya, glikogen menumpuk di otot sehingga menyebabkan gejala yang melemahkan Si Kecil.
Hal ini yang akhirnya diketahui terjadi pada Dito setelah berkali-kali menjalani tes dan meilbatkan dokter spesialis.
Baca Juga : Syahrini Dipersunting Konglomerat Muda Reino Barack, Ternyata Ini yang Akan Dirasakan Jika Memiliki Pasangan yang Kaya Raya Akibat penyakit yang dideritanya, Dito harus mengandalkan alat ventilator untuk membantunya bernapas.
Pun obat untuk Dito merupakan salah satu jenis orphan drug yang sulit didapat.
“Sekalipun ada, obatnya harus dipesan dari luar negeri dengan harga yang sangat mahal," tutur Agus.
Baca Juga : Salah-salah Bisa Bikin Stres, Perhatikan 3 Hal Ini Sebelum Pasang Alarm Malam Ini!
Ini adalah tantangan yang besar bagi pasien penyakit langka di Indonesia.
Selain fasilitas kesehatan dan tenaga medis yang belum memadai untuk pasien penyakit langka, obat-obatan bagi pasien penyakit langka pun tidak diproduksi di Indonesia.
Padahal pasien penyakit langka diharuskan menjalani pengobatan dan perawatan seumur hidupnya.
Baca Juga : Tanpa Uang dan Cukup #5MenitAja, Olahraga Rumahan Seperti Yuni Shara Mampu Wujudkan Tubuh Ideal! Pompe diketahui hanya terjadi pada 1 dari 40.000 orang di dunia.
Pompe yang terjadi pada Si Kecil berusia di bawah 1 tahun biasanya melibatkan gejala penyakit jantung.
Gen pembawa Pompe pada orangtua bisa tak terdeteksi selama bertahun-tahun dan diturunkan secara genetik pada Si Kecil.
Baca Juga : Mbak You Hingga Denny Darko Sebut Hati Luna Maya Hancur, Orang yang Patah Hati Akan Melewati 7 Fase Ini
Agus mengakui tidak mudah menghadapi penyakit langka yang diderita Si Kecil.
"Hati saya sangat hancur dan putus asa mengetahui biaya pengobatan dan perawatan yang harus Dito jalani seumur hidupnya," tutur Agus.
Beban psikologis pun ia rasakan sebagai Dads, karena terkadang Agus merasa tidak bisa melakukan apa pun untuk meringankan rasa sakit Si Kecil.
Baca Juga : Resmi Menikah, Denny Darko Terawang Motif Reino Barack dan Syahrini Buru-buru Nikah! Tantangan dan harapan pasien penyakit langka ini silih berganti dirasakan oleh Agus dan keluarga.
Namun Agus selalu percaya Tuhan adalah pemberi keputusan terbaik.
Agus berharap, melalui penanganan yang tepat Dito akan bisa menjalani kehidupan normal seperti anak-anak lain seusianya.
Baca Juga : Mertua Sampai Beri Baju Tidur Seksi, Ternyata Femmy Permatasari Enggan Punya Anak Lagi Setelah Menikah Memang belum semua penyakit langka bisa disembuhkan.
Namun dengan perawatan medis yang tepat dan sesuai, pasien penyakit langka bisa memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang harapan hidupnya.