Perlu diketahui, campomelic dysplasia ialah kelainan genetik yang sangat langka yang ditandai dengan beberapa kelainan bawaan pada perkembangan kerangka dan sistem reproduksi.
Kondisi ini dikaitkan erat dengan mutasi genetik SOX9 dan 17q.
Nama penyakit ini berasal dari akar kata Yunani campo (atau campto), yang berarti bengkok, dan melia, yang berarti kaki.
Para ahli menyebutkan kejadian ini sangat langka, hanya terjadi sekitar 5-9% per 10.000 kelahiran hidup.
Selain itu, sebanyak 95% bayi yang mengalami ini meninggal pada periode neonatal (sejak lahir sampai minggu ke-2) karena gangguan pernapasan.
Sebab umumnya, kondisi ini membuat ukuran dada kecil atau perkembangan trakea dan struktur saluran napas atas pada bayi tidak memadai.
Gangguan pernafasan ini juga pernah dialami Zio.
Zio diketahui pernah dirawat hampir dua pekan di Neonatal Intensive Care Unit (NICU) akibat laringomalasia yakni kelainan bawaan di daerah laring atau disaluran napas di bawah tenggorokan.
Dilansir dari About Kids Health, kondisi laringomalasia ini sering mengancam jiwa penderita campomelic dysplasia di minggu pertama kehidupannya karena adanya kesulitan nafas yang cukup parah.
Baca Juga : Riset Buktikan 90% Manusia Tidak Tahu Dirinya Mengalami Gangguan Fatal Ini
Ada beberapa ciri khas dari penderita campomelic dysplasia, yaitu:
Penampilan wajah
Penderita campomelic dysplasia biasanya memiliki kepala yang relatif besar dengan wajah datar.
Mereka juga memiliki mata yang menonjol, hidung datar, dan dagu kecil.
Tinggi dan bentuk tubuh
Bayi dengan campomelic dysplasia biasanya memiliki lengan dan kaki yang lebih pendek dari biasanya.
Beberapa bayi bahkan telah memiliki struktur tulang yang tidak normal selama periode prenatal dan pendek sejak lahir. Meskipun beberapa bayi lainnya lahir dengan panjang tulang yang normal.
Namun secara umum, bayi dengan campomelic dysplasia memiliki kondisi kaki clubfoot atau Congenital Talipes Equino Varus alias kaki pengkor.
Tidak hanya pada lengan dan kaki, campomelic dysplasia juga bisa mempengaruhi tulang rusuk mereka.
Dimana mereka biasanya hanya memiliki 11 pasang rusuk, bukan 12 pasang rusuk seperti orang biasanya.
Skoliosis (kelengkungan punggung) dan tulang leher juga terlihat pada bayi dengan campomelic dysplasia.
Baca Juga : Berita Kesehatan: Kisah Kesembuhan Nutri, Pecinta Bakso dan Mie Instan Akhirnya Terkena Miom