Nakita.id - Ziona Eden Alexandra Panggabean, anak keempat Joanna Alexandra dan Raditya Oloan lahir secara prematur dan kelainan genetik langka campomelic dysplasia.
Si Kecil yang akrab disapa Zio tersebut lahir dengan kelainan genetik langka campomelic dysplasia pada 24 Mei 2017 lalu.
Akibat kelainan genetik langka campomelic dysplasia tersebut, kondisi kesehatan dan tumbuh kembang Zio berbeda dari anak yang lainnya.
Baca Juga : Mengenal Campomelic Dysplasia (CMD), Penyakit Genetik Langka Anak Joanna Alexandra
Joanna mengaku tidak pernah menyangka akan memiliki anak dengan kelainan genetik seperti yang dialami Zio saat ini.
Meski diakui cukup sulit, tetapi bagi Joanna, Zio adalah anak yang spesial.
"Baby Ziona. The suprise baby. Waktu hamil Zio, kaget. Karena gak direncanakan, dan gak nyangka akan secepet itu hamil lagi.
Waktu Zio lahir, kaget lagi. Ternyata Zio bayi yang spesial. Sampai sekarang bahkan, banyak dibikin kaget.
Kaget dengan banyaknya kelainan Zio yang satu persatu baru ketahuan. Tapi disisi lain, kaget dengan semangat hidup si gemblut. Waw!," ungkapnya.
Baca Juga : Nurbaeny Janah Asisten Pribadi Cantik Hotman Paris, Digaji 20 Juta per Bulan Bonusnya Mercedes Benz
Setelah melalui masa-masa yang cukup sulit di awal kelahiran, tetapi Zio saat ini telah menunjukan pertumbuhan dan perkembangan yang pesat.
Kepada Nakita.id, Joanna bercerita bahwa Zio telah bisa duduk dan belajar merangkak.
"Zio sekarang udah 16 bulan. Seperti biasa dia fisioterapi seminggu 3 kali dan dia perkembangannya sekarang udah lumayan bisa duduk walau belum bisa sendiri masih harus di bantu tapi udah lumayan banget.
Dia juga udah belajar merangkak," ujar Joanna saat ditemui di daerah Cipete, Jakarta Selatan, Rabu (10/10).
Baca Juga : Miliki Rumah Seluas Keluarga Dinasti, Najwa Shihab Sediakan Kamar Untuk Mendiang Putrinya
Sebagai orangtua, Joanna mengaku kaget sekaligus bahagia melihat kondisi Zio yang semakin hari semakin membaik.
Ia bahkan sudah bisa makan dan minum seperti anak-anak biasa tanpa harus dibantu dengan selang.
"Aku seneng banget karena perkembangannya baik banget. Awal-awal memang banyak ribetnya karena dia minum harus pakai selang, kakinya juga sempet di gips, dan pakai sepatu khusus.
Tapi kalau sekarang udah agak mendingan karena selangya udah dicopot, makan minum seperti biasa," ucapnya.
Perlu diketahui, campomelic dysplasia ialah kelainan genetik yang sangat langka yang ditandai dengan beberapa kelainan bawaan pada perkembangan kerangka dan sistem reproduksi.
Kondisi ini dikaitkan erat dengan mutasi genetik SOX9 dan 17q.
Nama penyakit ini berasal dari akar kata Yunani campo (atau campto), yang berarti bengkok, dan melia, yang berarti kaki.
Para ahli menyebutkan kejadian ini sangat langka, hanya terjadi sekitar 5-9% per 10.000 kelahiran hidup.
Selain itu, sebanyak 95% bayi yang mengalami ini meninggal pada periode neonatal (sejak lahir sampai minggu ke-2) karena gangguan pernapasan.
Sebab umumnya, kondisi ini membuat ukuran dada kecil atau perkembangan trakea dan struktur saluran napas atas pada bayi tidak memadai.
Gangguan pernafasan ini juga pernah dialami Zio.
Zio diketahui pernah dirawat hampir dua pekan di Neonatal Intensive Care Unit (NICU) akibat laringomalasia yakni kelainan bawaan di daerah laring atau disaluran napas di bawah tenggorokan.
Dilansir dari About Kids Health, kondisi laringomalasia ini sering mengancam jiwa penderita campomelic dysplasia di minggu pertama kehidupannya karena adanya kesulitan nafas yang cukup parah.
Baca Juga : Riset Buktikan 90% Manusia Tidak Tahu Dirinya Mengalami Gangguan Fatal Ini
Ada beberapa ciri khas dari penderita campomelic dysplasia, yaitu:
Penampilan wajah
Penderita campomelic dysplasia biasanya memiliki kepala yang relatif besar dengan wajah datar.
Mereka juga memiliki mata yang menonjol, hidung datar, dan dagu kecil.
Tinggi dan bentuk tubuh
Bayi dengan campomelic dysplasia biasanya memiliki lengan dan kaki yang lebih pendek dari biasanya.
Beberapa bayi bahkan telah memiliki struktur tulang yang tidak normal selama periode prenatal dan pendek sejak lahir. Meskipun beberapa bayi lainnya lahir dengan panjang tulang yang normal.
Namun secara umum, bayi dengan campomelic dysplasia memiliki kondisi kaki clubfoot atau Congenital Talipes Equino Varus alias kaki pengkor.
Tidak hanya pada lengan dan kaki, campomelic dysplasia juga bisa mempengaruhi tulang rusuk mereka.
Dimana mereka biasanya hanya memiliki 11 pasang rusuk, bukan 12 pasang rusuk seperti orang biasanya.
Skoliosis (kelengkungan punggung) dan tulang leher juga terlihat pada bayi dengan campomelic dysplasia.
Baca Juga : Berita Kesehatan: Kisah Kesembuhan Nutri, Pecinta Bakso dan Mie Instan Akhirnya Terkena Miom
Kehilangan pendengaran
Bayi dengan campomelic dysplasia memiliki kemungkinan lebih tinggi mengalami gangguan pendengaran.
Sementara untuk perkembangan intelektual, biasanya mereka memiliki kecerdasan yang normal.
Mengalami Pierre Robin Sequence (PRS)
Pierre Robin Sequence (PRS) adalah suatu kondisi di mana bayi dilahirkan dengan rahang bawah kecil dan celah langit-langit (lubang di atap mulut).
Untuk beberapa bayi, ini dapat menyebabkan penyumbatan saluran napas (saluran udara yang tersumbat).
Beberapa tanda khas PRS yang biasa ditunjukkan kondisi ini pada bayi antara lain:
- Rahang bawah kecil atau terbelakang
- Lidah yang menutupi jalan napas
- Gangguan pernafasan bagian atas
Masalah pernapasan ini mulai dari lahir atau saat setelah lahir.
Sebagian besar bayi dengan PRS juga mengalami kesulitan makan dan masalah bertambahnya berat badan.
Baca Juga : Agar Perkembangan Otak Anak Optimal, Ini Tips Memilih Mainan Ala Dokter Reisa
Campomelic dysplasia dapat didiagnosis sebelum atau sesudah kelahiran.
Sebelum lahir, campomelic dysplasia dapat didiagnosis dengan menguji DNA yang diambil dari janin.
Hal ini dapat diperoleh dengan amniosentesis setelah minggu ke-15 kehamilan dan chorionic villus sampling (CVS) antara minggu ke 11 dan 14 kehamilan.
Namun metode ini biasanya dilakukan bila kehamilan berisiko tinggi, misalnya orangtua sudah memiliki anak dengan diagnosis campomelic dysplasia atau salah satu orangtuanya memiliki diagnosis Displasia campomelic.
Oleh karena itu, Joanna bercerita bahwa kondisi spesial Zio tersebut baru diketahui setelah ia lahir.
Sebab ia tidak pernah memiliki pengalaman dengan campomelic dysplasia sebelumnya.
"Semenjak kehamilan taunya normal-normal aja. Jadi gak ketahuan memang waktu USG, ketahuannya waktu melahirkan," ujarnya.
Sadar akan sulitnya merawat anak dengan kelainan geneik langka, Joanna pun memberikan beberapa semangat untuk para orangtua yang memiliki pengalaman sepertinya.
"Anak itu adalah berkat dari Tuhan, titipan Tuhan. Jadi aku percaya apapun kelainan yang anak kita miliki mereka semua itu unik sih.
Jadi seunik apapun anak kita itu harus disyukuri. Jangan jadiin beban, jangan stres atau khawatir karena itu gak akan bikin anak kita sembuh. Semangat!," tutupnya.
Baca Juga : Berita Kesehatan Terbaru: Sayur dan Buah Bukan Menu Utama MPASI