Kehilangan pendengaran
Bayi dengan campomelic dysplasia memiliki kemungkinan lebih tinggi mengalami gangguan pendengaran.
Sementara untuk perkembangan intelektual, biasanya mereka memiliki kecerdasan yang normal.
Mengalami Pierre Robin Sequence (PRS)
Pierre Robin Sequence (PRS) adalah suatu kondisi di mana bayi dilahirkan dengan rahang bawah kecil dan celah langit-langit (lubang di atap mulut).
Untuk beberapa bayi, ini dapat menyebabkan penyumbatan saluran napas (saluran udara yang tersumbat).
Beberapa tanda khas PRS yang biasa ditunjukkan kondisi ini pada bayi antara lain:
- Rahang bawah kecil atau terbelakang
- Lidah yang menutupi jalan napas
- Gangguan pernafasan bagian atas
Masalah pernapasan ini mulai dari lahir atau saat setelah lahir.
Sebagian besar bayi dengan PRS juga mengalami kesulitan makan dan masalah bertambahnya berat badan.
Baca Juga : Agar Perkembangan Otak Anak Optimal, Ini Tips Memilih Mainan Ala Dokter Reisa
Campomelic dysplasia dapat didiagnosis sebelum atau sesudah kelahiran.
Sebelum lahir, campomelic dysplasia dapat didiagnosis dengan menguji DNA yang diambil dari janin.
Hal ini dapat diperoleh dengan amniosentesis setelah minggu ke-15 kehamilan dan chorionic villus sampling (CVS) antara minggu ke 11 dan 14 kehamilan.
Namun metode ini biasanya dilakukan bila kehamilan berisiko tinggi, misalnya orangtua sudah memiliki anak dengan diagnosis campomelic dysplasia atau salah satu orangtuanya memiliki diagnosis Displasia campomelic.
Oleh karena itu, Joanna bercerita bahwa kondisi spesial Zio tersebut baru diketahui setelah ia lahir.
Sebab ia tidak pernah memiliki pengalaman dengan campomelic dysplasia sebelumnya.
"Semenjak kehamilan taunya normal-normal aja. Jadi gak ketahuan memang waktu USG, ketahuannya waktu melahirkan," ujarnya.
Sadar akan sulitnya merawat anak dengan kelainan geneik langka, Joanna pun memberikan beberapa semangat untuk para orangtua yang memiliki pengalaman sepertinya.
"Anak itu adalah berkat dari Tuhan, titipan Tuhan. Jadi aku percaya apapun kelainan yang anak kita miliki mereka semua itu unik sih.
Jadi seunik apapun anak kita itu harus disyukuri. Jangan jadiin beban, jangan stres atau khawatir karena itu gak akan bikin anak kita sembuh. Semangat!," tutupnya.
Baca Juga : Berita Kesehatan Terbaru: Sayur dan Buah Bukan Menu Utama MPASI