Nakita.id - Berdasarkan European Organizaton for Rare Disease (EURORDIS), rare disease (penyakit langka) adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya.
Di Indonesia, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2000 orang di suatu negara.
Penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita.
BACA JUGA: Kenapa Anak Perempuan Tiba-tiba Tidak Mau Jauh dari Sang Ayah?
Tujuh puluh lima persen dari penderita penyakit langka adalah anak-anak dan 30% anak dengan penyakit langka ini meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun.
Delapan puluh penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik.
Secara umum, terdapat 6000 - 8000 jenis penyakit yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka dan jika digabungkan akan membentuk populasi dengan jumlah terbesar nomor tiga di dunia.
Lebih dari 6.000 jenis penyakit langka memiliki gejala masing-masing yang terlihat dari tanda yang berbeda dari setiap pendenta.
Gejala yang muncul sering kali menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka, dan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan.