Nakita.id - Berdasarkan European Organizaton for Rare Disease (EURORDIS), rare disease (penyakit langka) adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya.
Di Indonesia, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2000 orang di suatu negara.
Penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita.
BACA JUGA: Kenapa Anak Perempuan Tiba-tiba Tidak Mau Jauh dari Sang Ayah?
Tujuh puluh lima persen dari penderita penyakit langka adalah anak-anak dan 30% anak dengan penyakit langka ini meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun.
Delapan puluh penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik.
Secara umum, terdapat 6000 - 8000 jenis penyakit yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka dan jika digabungkan akan membentuk populasi dengan jumlah terbesar nomor tiga di dunia.
Lebih dari 6.000 jenis penyakit langka memiliki gejala masing-masing yang terlihat dari tanda yang berbeda dari setiap pendenta.
Gejala yang muncul sering kali menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka, dan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan.
Mirisnya, belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Hanya sekitar 5% penyakit langka yang telah memiliki terapi.
Tetapi dengan perawatan medis yang lepat dan sesuai, maka akan memperbaiki kualitas kehidupan dan memperpanjang harapan hidup pasien.
BACA JUGA: Fitrop Ungkap Cara Buat Bayi Tidur Cepat, Kurang dari 5 Menit!
Sehubungan dengan penatalaksanaan perawatan orang/anak dengan penyakit langka, ada yang disebut dengan ophan drugs dan orphan food.
Keduanya adalah produk medis yang digunakan untuk mendiagnosis, pencegahan, dan perawatan penyakit langka.
Sebuah obat atau makanan dikategorikan sebagai ophan karena dalam kondisi pemasaran normal, obat atau makanan tersebut sulit untuk dipasarkan dikarenakan hanya ditujukan untuk sejumlah kecil pasien yang menderita penyakit langka.
Menurut Dr. dr. Damayanty Rusly Sjarif, Sp. A(K), dalam acara peringatan Rare Disease Day 2018 di IMERI FKUI, orphan food ini biasanya dikemas dalam bentuk susu khusus yang dapat berfungsi sebagai obat juga makanan bagi anak yang menderita penyakit langka.
Kandungan dari orphan food juga disesuaikan dengan kebutuhan anak misal anak tidak bisa mengonsumsi fenil alanin maka orphan food tersebut akan dibuat bebas fenil alanin.
Naasnya, orphan food ini belum di produksi di Indonesia, dan susu ini dijual dengan harga yang cukup tinggi.
"Kita masih import susunya (orphan food) dan masih diperjuangkan agar aksesnya lebih mudah dijangkau masyarakat.
BACA JUGA: Agar Pertumbuhannya Optimal, Ini Cara Memilih Sepatu untuk Si Kecil
"Ini mungkin juga karena yang mengidap penyakit langka jumlahnya sedikit, makanya jarang ada perusahaan yang mau memproduksi produk dengan pembeli yang sedikit, padahal yang penderitanya harus minum seumur hidup" ungkap Damayanty.
Dokter spesialis anak dari RSCM-FKUI ini juga mengungkapkan bahwa masih banyak tantangan bagi dokter, pemerintah dan juga keluarga serta masyarakat dalam menangani masalah penyakit langka ini.
"Memang masih banyak kendala, namun kita harus tetap mengupayakan yang terbaik.
Anak yang mengidap penyakit langka memang jumlahnya sedikit, namun bukan berati bisa kita abaikan begitu saja." (*)