Nakita.id - Moms mungkin belum akrab dengan penyakit Anemia Sel Sabit alias Sickle Cell Anemia.
Penyakit ini adalah kelainan darah yang diwariskan, ditandai oleh hemoglobin yang rusak (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke jaringan tubuh).
Penyakit sel sabit melibatkan sel darah merah, atau hemoglobin, dan kemampuan mereka untuk membawa oksigen.
BACA JUGA: Ternyata Vaksin BCG Bisa Mencegah dan Mengatasi Diabetes Tipe 1!
Sel hemoglobin normalnya halus, bulat, dan lentur, seperti huruf "O," sehingga mereka dapat bergerak melalui pembuluh di tubuh kita dengan mudah.
Sedangkan sel hemoglobin berbentuk sabit (seperti bulan sabit atau huruf "C,") sehingga cenderung kaku dan lengket, ketika mereka kehilangan oksigen mereka.
Sel sabit ini cenderung mengelompok bersama, dan tidak dapat dengan mudah bergerak melalui pembuluh darah.
BACA JUGA: Benarkah Baking Soda Dapat Mengurangi Peradangan? Ini Faktanya!
Pengelompokan ini menyebabkan penyumbatan di arteri atau kapiler kecil dan menghentikan pergerakan darah pembawa oksigen yang sehat dan normal.
Inilah yang menyebabkan komplikasi menyakitkan dan merusak penyakit sel sabit.
Sel sabit hanya hidup selama sekitar 10 hingga 20 hari, sementara hemoglobin normal dapat hidup hingga 120 hari.
Juga, sel sabit berisiko dihancurkan oleh limpa karena bentuk dan kekakuannya.
Limpa adalah organ yang membantu menyaring darah infeksi dan sel sabit terjebak dalam penyaring ini dan mati.
BACA JUGA: Apakah Ibu Hamil Perlu Minum Suplemen Yodium? Ini Penjelasannya!
Karena penurunan jumlah sel hemoglobin yang beredar di dalam tubuh, seseorang dengan penyakit sel sabit mengalami anemia kronis.
Limpa juga menderita kerusakan dari sel sabit yang menghalangi sel-sel pembawa oksigen yang sehat dan biasanya bayi dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
Tanpa limpa berfungsi normal, individu-individu ini lebih berisiko untuk infeksi.
Bayi dan anak-anak muda berisiko terkena infeksi yang mengancam jiwa.
BACA JUGA: Risiko Serangan Jantung Dapat Ditekan Dengan Mengonsumsi Ikan
Lantas apa yang menyebabkan penyakit sel sabit?
Sabit sel adalah penyakit yang diturunkan yang disebabkan oleh mutasi genetik.
Gen ditemukan pada struktur dalam sel-sel tubuh kita yang disebut "kromosom."
Biasanya ada 46 total, atau 23 pasang, kromosom di setiap sel tubuh kita.
Sepasang kromosom 11 mengandung gen yang bertanggung jawab untuk produksi hemoglobin normal.
BACA JUGA: Traveling Ke New Zaeland, Ayudia Ungkap Tips Kalau Sekala Rewel
Suatu mutasi atau kesalahan dalam gen inilah yang menyebabkan penyakit sel sabit.
Mutasi ini diduga berasal di daerah di dunia di mana malaria adalah umum, karena orang dengan sifat sabit mentolerir malaria lebih baik dan memiliki keuntungan reproduksi di daerah dengan malaria.
Sifat sabit sebenarnya melindungi mereka dari parasit yang menyebabkan malaria, yang dibawa oleh nyamuk.
Malaria paling sering terlihat di Afrika dan di daerah Mediterania Eropa.
BACA JUGA: Apakah Kapsul Minyak Ikan Efektif Menjaga Kesehatan Otak? Ini Faktanya
Sickle cell (HbSS) adalah penyakit genetik.
Seseorang akan lahir dengan penyakit sel sabit hanya jika dua gen HbS diwariskan — satu dari ibu dan satu dari ayah. Seseorang yang hanya memiliki satu gen HbS sehat dan dikatakan sebagai "pembawa" penyakit.
Mereka juga dapat digambarkan sebagai memiliki "sifat sel sabit."
Seorang pembawa memiliki peningkatan kesempatan untuk memiliki anak dengan penyakit sel sabit.
Jenis warisan ini disebut resesif autosom.
Autosomal berarti bahwa gen berada pada salah satu dari 22 pasang kromosom pertama yang tidak menentukan jenis kelamin, sehingga pria dan wanita sama-sama dipengaruhi oleh penyakit.
Resesif berarti bahwa dua salinan gen, satu diwarisi dari masing-masing orang tua, diperlukan untuk memiliki kondisi.
BACA JUGA: Bukan Hanya Ejakulasi, Cegah Kanker Prostat Dengan 2 Nutrisi Ini!
Anak-anak dengan penyakit sel sabit = S S (satu dari empat, atau 25%)
Anak-anak yang pembawa gen seperti orang tua mereka = A S S A(dua dari empat, atau 50 persen memiliki sifat sel sabit)
Anak-anak yang tidak mendapatkan gen dari salah satu orangtua: A A (satu dari empat, atau 25%)
BACA JUGA: Tantri 'Kotak' Menambah Deretan Artis yang Ingin Pindah Ke Bali
Begitu orang tua memiliki anak dengan penyakit sel sabit, ada satu dari empat, atau 25% kemungkinan dengan setiap kehamilan berikutnya, untuk anak lain yang lahir dengan penyakit sel sabit.
Ini berarti ada tiga dari empat, atau 75% kemungkinan, anak lain tidak akan menderita penyakit sel sabit.
Ada kemungkinan 50% bahwa seorang anak akan dilahirkan dengan sifat sel sabit, seperti orangtua.