Neurofibromatosis 1 (NF1)
Biasanya kondisi ini terjadi di kromosom 17. Gen menghasilkan suatu protein yakni neurofibromin yang mengatur pertumbuhan sel.
BACA JUGA : Gemasnya Salma Dewanto Memakai Baju yang Didesain Anak Ersa Mayori
Namun, mutasi pada gen NF1 menyebabkan hilangnya neurofibromin dan menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak dapat dikontrol.
Ciri-cirinya antara lain :
- Bintik-bintik di ketiak bayi atau daerah selangkangan
- Benjolan kecil di iris mata bayi
- Ukuran kepala bayi lebih besar dari rata-rata
- Deformitas tulang atau skeletal (tulang belakang melengkung atau kaki membungkuk)
- Gangguan hiperaktif
- Ukuran bayi lebih kecil dari rata-rata
Perempuan Inovasi 2024 Demo Day, Dorong Perempuan Aktif dalam Kegiatan Ekonomi Digital dan Industri Teknologi
Source | : | momjunction |
Penulis | : | Anisyah Kusumawati |
Editor | : | Soesanti Harini Hartono |
KOMENTAR