Ada beberapa hal yang dapat menjadi tanda penyakti Harlequin ichthyosis:
- Lahir dengan ditutupi kulit tebal yang retak dan pecah
- Kondisi kulit menarik kelopak mata, hidung, bibir bayi sehingga mengubah fitur wajah dan mempengaruhi alat indranya
- Dada dan perut bayi juga mungkin mengecil karena ketatnya kulit
- Tangan dan kaki kecil dan bengkak, sebagian tertekuk
- Terkadang jari-jari ada yang mengalami polidaktil (memiliki jumlah jari yang lebih dari biasanya)
- Telinga mungkin cacat atau hilang menyatu dengan kulit kepala
- Penis mungkin tambah abnormal
Baca Juga : Berita Kesehatan: Hati-Hati, Ancaman Kebutaan Akibat Retinopati (ROP) Tidak Hanya Pada Bayi Prematur
Menurut penjelasan dari National Organization for Rare Disorders, kelahiran prematur dapat meningkatkan risiko kelahiran dengan kondisi langka ini.
Adapun penyebab Harlequin ichthyosis ialah gangguan herediter yang ditularkan melalui gen resesif autosomal.
Pada gangguan resesif, kondisi ini muncul dari gen yang rusak warisan orangtua atau keluarga.
Jika seseorang menerima satu gen normal dan satu gen untuk Harlequin ichthyosis, orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit tetapi tidak akan menunjukkan kondisinya.
Risiko penularan penyakit kepada anak-anak dari pasangan, keduanya merupakan pembawa gangguan resesif, sekitar 25% per kehamilan.
Tidak ada jenis kelamin khusus yang memiliki risiko pengembangkan penyakit ini lebih besar.
Artinya, pria dan wanita dapat dipengaruhi dengan jumlah yang sama.
Baca Juga : Meski Kaya Manfaat, 4 Kondisi Tubuh Ini Tidak Dianjurkan Konsumsi Daun Salam
4 Rekomendasi Susu Penggemuk Badan Anak yang Bisa Bikin Si Kecil Lebih Gemuk dan Sehat
Source | : | Kompas.com,firstskinfoundation.org,rarediseases.org |
Penulis | : | Fadhila Auliya Widiaputri |
Editor | : | Gazali Solahuddin |
KOMENTAR