Baca juga: Kenali Penyakit Slapped Cheek Syndrome Pada Anak
Orangtua dari anak tersebut sudah pernah membawanya ke puskesmas ketika perut mulai membuncit pada usia tujuh bulan, tetapi dikira sekadar kembung. Namun, belakangan mulai terasa ada benjolan, pembesaran hati, dan limpa.
“Tadinya disangka langerhan cell histiocytosis (LCH) lalu dikirim ke hematologi dan onkologi. Tidak sesuai lagi lalu dikembalikan,” kata Klara. Hal ini, menurut Klara, cukup wajar mengingat bahwa pada umumnya, pasien gaucher membutuhkan waktu beberapa bulan dari gejala awal untuk didiagnosis. Lalu, hanya 20% dokter yang dapat memikirkan Gaucher pada pertemuan pertama.
Setelah dirujuk ke bagian poliklinik nutrisi dan penyakit metabolik, para dokter menduga bahwa anak tersebut mengalami Gaucher. Itupun terbantu dengan riwayat kesehatan keluarga sang anak menunjukkan adanya dua anggota keluarga yang meninggal di usia balita dengan perut membuncit. Hasil tes laboratorium juga menunjukkan nilai hemoglobin, leukosit dan platelet yang rendah.
Selain itu, hasil pemeriksaan CT Scan juga menunjukkan adanya pembesaran hati dan limpa. Dugaan para dokter pun terkonfirmasi setelah dilakukan pungsi sumsum tulang, survei tulang, dan pemeriksaan enzim.
Ternyata, anak tersebut menderita Gaucher tipe 1 yang paling sering terjadi. Penyakit ini bisa menyerang siapa saja dan gejala awal biasanya terjadi ketika penderita masih anak-anak. Gejala umumnya sesuai dengan yang ditunjukkan anak tersebut, yaitu pembengkakan limpa dan nyeri tulang.
Meski tidak memengaruhi kinerja otak; tipe penyakit ini dapat menimbulkan masalah lain seperti mudah lelah, pendarah, memar, dan sakit paru.
Penanganan untuk Gaucher tipe 1 adalah plenektomi parsial atau total, transfusi, analgetik untuk nyeri tulang, dan berbagai suplemen.
Selain itu, ada juga terapi sulih enzim (ERT) yang biayanya luar biasa. “ERT ini butuh 2 vial untuk dua minggu. Satu vial-nya Rp 22 juta dan harus dilakukan seumur hidup. Jadi, biayanya sekitar Rp 1 miliar per tahun,” ujar Klara. Untungnya, RSCM berhasil mengajukan donasi untuk anak tersebut.
Setelah dilakukan terapi sulih enzim tiga bulan, terlihat kemajuan pada bocah itu. Perutnya semakin mengecil. “Sekarang perutnya mengempis, anaknya bisa jalan lebih jauh, bisa tidur lebih enak, dan semua parameter test lab yang jelek sudah membaik,” kata Klara.
Dari kasus ini, dokter Klara mengingatkan jika pasien Gaucher bisa didiagnosis dan terapi secepat mungkin akan menghasilkan hal yang amat baik. Pasien bisa hidup normal.
Baca juga: Ini Cara Mendeteksi Penyakit Serius Pada Bayi
“Bulan Oktober adalah bulan kesadaran Gaucher, Terapi dini menghasilkan outcome yang sangat baik dan hidup pasien bisa normal,” ujarnya.
“Karena obatnya langka dan mahal, di sinilah peran kami Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, selain untuk meningkatkan kesadaran dan pemahaman tentang penyakit langka baik bagi tenaga kesehatan maupun masyarakat secara umum, kami juga ingin membantu dan memudahkan keluarga penderita penyakit langka dalam proses pengadaan orphan food dan orphan drugs,” jelas Peni Utami, pendiri dan ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia. (*)