Penyakit sabit sel termasuk penyakit yang diturunkan yang disebabkan oleh mutasi genetik.
Gen ditemukan pada struktur dalam sel-sel tubuh kita yang disebut "kromosom."
Biasanya ada 46 total, atau 23 pasang, kromosom di setiap sel tubuh kita.
Sepasang kromosom 11 mengandung gen yang bertanggung jawab untuk produksi hemoglobin normal.
BACA JUGA: Tantri 'Kotak' Menambah Deretan Artis yang Ingin Pindah Ke Bali
Suatu mutasi atau kesalahan dalam gen inilah yang menyebabkan penyakit sel sabit.
BACA JUGA: Apakah Kapsul Minyak Ikan Efektif Menjaga Kesehatan Otak? Ini Faktanya
Gejala dan komplikasi mungkin termasuk, tetapi tidak terbatas pada, berikut ini:
- Anemia
Ini adalah gejala paling umum dari semua penyakit sel sabit.
Pada penyakit sel sabit, sel darah merah diproduksi tetapi kemudian berubah bentuk menjadi sabit, yang menyebabkan sel-sel darah merah kehilangan daya angkut oksigennya.
Tubuh kemudian menjadi dehidrasi, atau demam.
BACA JUGA: Unik! Salah Satu TK di Jepang Atapnya Bolong, Alasannya Bikin Kagum
Bentuk sabit ini membuat sel-sel kaku dan lengket menyebabkan mereka terjebak di pembuluh darah, dihancurkan oleh limpa, atau mati karena fungsi abnormal mereka.
Penurunan sel darah merah menyebabkan anemia.
Anemia berat dapat membuat anak pucat dan lelah, dan membuat kemampuan anak untuk membawa oksigen ke jaringan lebih sulit.
Penyembuhan dan pertumbuhan dan perkembangan normal mungkin tertunda karena anemia kronis.